Otkriveni geni povezani sa nastankom katarakte (mrene)

Katarakta predstavlja zamućenje prirodnog očnog sočiva i trenutno je treći vodeći uzrok sljepila u svijetu, odmah iza senilne degeneracije makule i glaukoma. Kada predstavlja problem za svakodnevne životne aktivnosti, savjetuje se hirurško njeno uklanjanje i ugradnja vještačkog intraokularnog sočiva.

Već nekoliko decenija naučnici pokušavaju pronaći način kako spriječiti ili barem zaustaviti nastanak i širenje katarakte. Dosadašnji pokušaji su bili bezuspješni ali nada se probudila nakon što je grupa naučnika iz Delaware-a uspjela da poveže nedostatak dva specifična gena kod osoba koje su imale mrenu.

Naime, utvrđeno je da insuficijencija dva proteina – Mafg Mafk, dovode do smanjenja ekspresije gena potrebnih za transparentnost očnog sočiva, odnosno da dolazi do nastanka katarakte (mrene). Očno sočivo u sebi sadrži veliki broj proteina koji održavaju providnost očnog sočiva tokom našeg života, a nedostatkom ili smanjenjem ekspresije nekih od njih dolazi ne samo nastanka katarakte, nego i do drugih patoloških procesa u oku.

Da bi se identifikovali geni očnog sočiva, naučnici su koristili posebno osmišljen softverski sistem nazvan iSyTe, uz pomoć kojeg je napravljena mapa gena zaduženih za razvoj i funkciju očnog sočiva, kao i onih koji su kontrolisani od strane Mafg i Mafk proteina. Utvrđeno je da kada iz nekog razloga dođe do smanjenja koncentracije ovih proteina, istovremeno nastaje “gašenje” gena zaduženih za providnost očnog sočiva, te nastaje mrena već nakon 4 mjeseca.