Genska terapija pomaže osobama sa daltonizmom

Nemogućnost prepoznavanja boja jedno je od nasljednih stanja u oku.

Postoji nekoliko visoko tehnoloških metoda koje pomažu ljudima da se lakše nose sa sljepilom za boje, a jedno od njih su i posebne naočale. Međutim, do danas ipak nije postojalo neko značajno trajno rješenje ovog problema.

Ali, sada je na vidiku jedno…

Početna testiranja sprovedena na pacijentima ukazuju na to da je nova genska terapija koja omogućava liječenje sljepila za boje potpuno bezbjedna. Razvili su je istraživači iz Njemačke, a prikupili su i dokaze koji potvrđuju da je tretman zaista efikasan.

Stanje poznato i kao ahromatopsija jedno je od rjeđih vrsta sljepila za boje. Približno 8% muškaraca i 0.5% žena imaju neki oblik ovog stanja zbog kojeg ne mogu da raspoznaju određene boje, a najčešće je to kombinacija crvene i zelene.

Međutim, iako znatno rjeđa, ahromatopsija pogađa jednu na 33 000 ljudi, što i dalje čini značajan broj populacije širom svijeta. Ovo stanje je izazvano nedostatkom funkcije ili samog postojanja kupastih ćelija ili čepića u mrežnjači. Ovaj nedostatak rezultuje crno-bijeli vidom.

Ahromatopsija takođe izaziva zamućen vid, kao i izuzetnu osjetljivost očiju na jako svjetlo.

Istraživanje je dalje pokazalo da je kod jedne trećine pacijenata stanje prouzrokovano genom CNGA3. Ipak, nova terapija koju su razvili istraživači sa Instituta za oftalmološka istraživanja Univerzitetske bolnice u Tibingenu i Klinike za farmakologiju i onkologiju Univerziteta Ludvig Maksimilijan u Minhenu omogućava ubrizgavanje korigovane verzije gena direktno u mrežnjaču pacijenta uz pomoć virusa slabe virulentnosti.

Nedavno sprovedeno testiranje u Univerzitetskoj oftalmološkoj bolnici u Tibingenu je uključivalo devet pacijenata starosti od 24 do 59 godina koji imaju ahromatofaziju. Terapija nije uzrokovala bilo kakve neželjene efekte, niti je mrežnjača pretrpila ikakve trajne promjene ili oštećenja. Pacijenti koji su učestvovali u ispitivanju su rekli da im se vid poboljšao u smislu fokusa, percepcije kontrasta i, najvažnije, uočavanja boja.

„Proučavanje i istraživanje je značajan prvi korak“, izjavio je Martin Bil ispred Klinike za farmakologiju sa LMU. „To je prekretnica na putu do kurativne terapije za ahromatofaziju, a u budućnosti očekujemo još bolji uspjeh iste.“

Rad koji detaljno opisuje ovo istraživanje je nedavno objavljen u oftalmološkom časopisu JAMA.

Izvor: Luke Dormehl / Digital Trends